فاکتور V-Leiden یا لیدن 5 یک مشکل ژنتیکی در افراد است که به واسطه آن احتمال شکل گیری لخته خون در بدن فرد بالا خواهد بود. با این حال طبق تخمین متخصصان، حدود ۹۵ درصد از افرادی که مشکل فاکتورV لیدن را دارند هرگز دچار مشکل لخته خون در بدن خود نمی شوند. معمولا لخته های خون در ناحیه پا (ترومبوز وریدی عمقی) یا ریه ها (آمبولی ریوی یا همان پی ای) شکل می‌گیرند.
فاکتور ۵ لیدن نام یک جهش ژنتیکی خاص در ژن اف ۵ است. این ژن در نحوه ایجاد لخته های خونی بدن پس از آسیب دیدگی اثر گذار است. افراد ممکن است یک یا دو مورد از جهش ژن فاکتور ۵ لیدن را از پدر و مادر خود به ارث ببرند.
این مشکل را نباید با کمبود فاکتور ۵ در بدن اشتباه گرفت. در کمبود فاکتور V، فرد با مشکل خون ریزی مواجه است که در نتیجه آن پس از عمل جراحی یا حادثه با خون ریزی زیاد مواجه می شود.
علائم فاکتور ۵ لایدن
افرادی که با ترومبولی فاکتور ۵ لیدن دست و پنجه نرم می کنند معمولا با ریسک بالاتری از ایجاد لخته های خونی مواجه هستند. با این حال میزان شدت این مشکل در افراد بسیار متفاوت است. فقط حدود ۵ درصد از افرادی که مشکل جهش فاکتور V لیدن روبرو هستند تا سن ۶۵ سالگی خود دچار مشکل ایجاد لخته خونی در بدن می شوند.
احتمال بروز لخته خونی در بدن در افرادی که مشکل فاکتور ۵ لایدن را دارند به فاکتور های مختلفی بر می گردد که از جمله آن ها می توان به تاریخچه خانوادگی لخته های خونی، جهش ثانوی فاکتور وی لیدن، یک مشکل ژنتیکی یا ایجاد شده در لخته شدن خون و دیگر فاکتور های غیر ژنتیکی اشاره کرد.
از جمله فاکتور های غیر ژنتیکی می توان به عمل جراحی، مدت زمان های طولانی بی حرکتی (مثل نشستن در هواپیما برای مدت طولانی)، قرص های کنترل بارداری و دیگر هورمون های زنانه، به دنیا آوردن کودک در فاصله ۶ ماه گذشته، داشتن گروه خونی غیر O، سرطان و صدمات بدنی نظیر شکستگی استخوان ها اشاره کرد.
شایع ترین نوع لخته های خونی مرتبط با ترومبولی فاکتور ۵ لیدن، ترومبوز عمیق وریدی یا همان دی وی تی و آمبولی ریوی (پی ای) هستند. نشانه ها و علائم ترومبوز عمیق وریدی شامل درد در پا، خستگی، ورم و افزایش گرما و قرمزی در یک پا می شوند.
سرفه، درد در قفسه سینه، تنگی نفس و ضربان قلب یا تنفس تند نیز از جمله نشانه ها و علائم آمبولی ریوی یا همان پی ای به حساب می آیند.
از جمله دیگر نواحی بروز لخته های خونی می توان به رگ های مصنوعی در پا، رگ های منتقل کننده خون از ارگان های گوارشی و طحال به سمت کبد، رگ های انتقال خون از کبد به سمت بیرون و رگ های متصل به مغز اشاره کرد که البته احتمال ایجاد لخته خون در این رگ ها زیاد رایج نیست.
ترومبولی فاکتور ۵ لایدن ممکن است تا حدی ریسک ایجاد حمله قلبی، سکته یا مشکلات مربوط به بارداری را بالا ببرد.
علل بروز ترومبولی فاکتور وی لیدن
این مشکل به خاطر جهش های خاصی در ژن اف ۵ یا فاکتور وی رخ می دهد. اف ۵ یک نقش اساسی در نحوه شکل گیری لخته های خونی پس از بروز صدمات مختلف به بدن را ایفا می کند.
ژن ها دستورالعمل های بدن ما برای تولید پروتئین هستند. اف ۵ به بدن دستور می دهد تا پروتئینی به نام فاکتور انعقادی وی را به چه شکل و چه موقع تولید کند.
فاکتور انعقادی وی در تعدادی واکنش های شیمیایی بدن درگیر است که لخته های خونی را در کنار هم نگه می دارند. یک مولکول به نام پروتئین سی فعال شده (ای پی سی) از رشد کردن لخته های خونی تا حد زیاد جلوگیری می کند. این پروتئین با غیر فعال کردن فاکتور وی این کار را انجام می دهد.
جهش های ژن فاکتور وی لیدن منجر به غیر فعال شدن آن به شکل غیر عادی و آرام تر از حالت نرمال می شوند. در نتیجه زمان بیشتری برای شکل گیری لخته های خونی به وجود می آید.
وراثت
همه ما دو نسخه از ژن اف ۵ یا همان فاکتور وی را از طریق وراثت دریافت می کنیم. ما یک نسخه را از مادر و یک نسخه را از پدر خود به ارث می بریم. در نتیجه، ریسک بروز مشکل ترومبولی فاکتور وی لیدن به وضعیت ژنتیکی هر کدام از والدین ما بستگی دارد.
بیشتر افرادی که مشکل ترومبولی فاکتور وی روبرو هستند یک ژن نرمال اف ۵ و یک جهش ژن فاکتور وی لیدن در بدن خود دارند.
به افرادی که فقط یک نسخه از این جهش را در بدن دارند هتروزیگوت می گویند. اگر تصور کنیم چنین فردی با فردی که هیچ جهش ژنتیکی در بدن خود ندارد بچه دار شوند، احتمال این که مشکل فاکتور وی لیدن در فرزند آن ها وجود داشته باشد ۵۰ درصد یا همان یک دوم است.
ترومبولی فاکتور وی یک مشکل رایج در بین افراد است. در برخی از خانواده ها هم پدر و هم مادر دچار جهش ژنتیکی اف ۵ هستند.
در این سناریو، ریسک وجود دو جهش ژنتیکی در هر یک از فرزندان ۲۵ درصد یا یک از چهار است، احتمال وجود یک جهش ژنتیکی ۵۰ درصد و احتمال این که هیچ جهش ژنتیکی وجود نداشته باشد نیز ۲۵ درصد است.
افرادی که دو مورد از جهش اف پنج را در بدن خود دارند هوموزیگوت نام دارند. این افراد همیشه یک نسخه از ژن جهش یافته را به فرزندان خود منتقل می کنند.
ریسک بروز جهش دوم برای یک کودک به این موضوع بستگی دارد که پدر یا مادر وی مشکل جهش اف ۵ را داشته باشند یا خیر
تشخیص فاکتور V-Leiden
پروسه تشخیص ترومبولی فاکتور ۵ لیدن باید برای کسانی که سابقه شخصی و یا خانوادگی ترومبوآمبولی وریدی (نظیر وی تی ای در ناحیه ای غیر عادی و یا چندین وی تی ای در بدن) را دارند پیگیری می شود.
پزشک می تواند با تجویز آزمایش مقاومت ای پی سی یا ژنتیکی مشکل مربوطه را تشخیص دهد. همچنین اخیرا افراد به کمک آزمایش های ژنتیکی رایج و تبلیغی در جامعه می توانند متوجه جهش ژن لیدن ۵ شوند.
آزمایش مقاومت ای پی سی (پروتئین C فعال شده) که یک تست غربالگری انعقاد خون است می تواند واکنش پادبند خون در مقابل ای پی سی شود. این آزمایش بسیار دقیق و حساس بوده و به شکل صد در صدی وضعیت فاکتور وی لیدن را بررسی می کند. میزان دقت یک آزمایش، توانایی آن در تشخیص مثبت بودن یا نبودن یک بیمارای یا مشکل غیر عادی است.
آنالیز هدفمند جهش های ژنتیکی (نوعی آزمایش دی ان ای) ژن اف ۵ برای جهش لیدن به عنوان یک آزمایش با نتیجه قطعی شناخته می شود و فرکانس تشخیص جهش ژنی در آن حدود ۱۰۰ درصد است.
این بدان معنا است که تقریبا همه افراد که جهش فاکتور ۵ لیدن را دارند به کمک این آزمایش شناسایی می شوند.
عموما پیشنهاد می شود کسانی که نتیجه آزمایش های دیگر آن ها مثبت می شود یک آزمایش دی ان ای را جهت تایید قطعی مشکل و تشخیص این موضوع که هتروزیگوت هستند یا هوموزیگوت انجام دهند؛ هتروزیگوت ها کسانی هستند که یک نسخه از ژن جهش یافته را دارند و هوموزیگوت ها کسانی هستند که دو مورد از ژن جهش یافته در بدن آن ها قرار دارد.
درمان ترومبولی فاکتور V-Leiden
درمان ترومبولی فاکتور ۵ لیدن به تاریخچه سلامتی افراد و وضعیت فعلی آن ها بستگی دارد. کسانی که با این مشکل مواجه هستند و سابقه ترومبوز عمقی وریدی (دی وی تی) یا آمبولی ریوی را دارند معمولا به کمک داروهای رقیق کننده خون یا داروهای ضد انعقادی نظیر هپارین و وافارین درمان می شوند. داروهای ضد انعقاد خون با دز های متنوعی برای بیماران تجویز می شوند و این موضوع به وضعیت فرد بستگی دارد.
معمولا پیشنهاد نمی شود افرادی که با مشکل فاکتور وی لیدن مواجه هستند به شکل همیشگی با دارو های ضد انعقاد درمان شوند، به خصوص کسانی که تنها با مشکل ترومبوز وریدی عمیق یا آمبولی ریوی روبرو هستند؛ مگر این که فرد فاکتور های ریسکی دیگری برای لخته شدن خون داشته باشد.
افرادی که مشکل فاکتور وی لیدن دارند و تاکنون مشکل لخته شدن خون را نداشته اند معمولا با کمک داروهای ضد انعقاد درمان نمی شوند. به جای آن، این افراد با گرفتن مشاوره از پزشک سعی می کنند دیگر فاکتور های ریسکی برای ایجاد لخته های خونی در بدن را محدود کنند.
ممکن است این افراد در دوره های زمانی خاص با ریسک بالا نظیر عمل جراحی به درمان موقت با دارو های ضد انعقاد نیاز داشته باشند. بانوانی که در بدن خود ترمبولی فاکتور وی لیدن دارند معمولا دوره بارداری نرمالی دارند.
درمان به کمک دارو های انعقاد خون در طول بارداری یا پس از به دنیا آوردن نوزاد معمولا ضروری نیست. اما ممکن است چنین چیزی با توجه به سابقه خانوادگی زن، نحوه به دنیا آوردن نوزاد و دیگر فاکتور های ریسکی پیشنهاد شود.
برای درمان ترومبولی فاکتور 5 به چه پزشکی مراجعه کنیم؟
اگر به مشاوره با پزشک نیاز دارید باید به دنبال پزشک یا متخصص عروقی باشید که تجربه درمان و حل مشکل بیمارانی با جهش فاکتور ۵ لیدن را داشته باشند.
فوق تخصص جراح عروق
Mehdi
پنجشنبه ۶ آبان ۰( 3 سال پیش)
تعداد بازدید: 205
مشاهده پرسش
